脑成像显示非焦虑症小孩子患有性冷淡对声音的反射不快,美医师获120万美元股份资本特别研讨严重性冷淡

作者:澳门新葡亰登录入口    发布时间:2020-02-03 18:25    浏览:158 次

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作者:段歆涔 来源:中国科学报 发布时间:2013-10-15 9:41:16 选择字号:小 中 大 “我们渴望更好地了解这种疾病” 美医生获120万美元资金专门研究严重自闭症 精神病医生Matthew Siegel和戴着防护安全帽的患儿在一起。图片来源:MICHELLE ZICHELLAGreg Kapothanasis今年20岁,但其认知能力仅仅相当于学龄前儿童,并且他不会说话。两年前,Greg就读学校校车的接送范围在原有基础上扩大了1小时的车程,此后,这位6英尺高的年轻人变得更加具有攻击性,时而对路人大吼大叫,时而不停地拍打自己的脑袋,而且走路时毫无规律,令人难以琢磨。他的母亲Irene回忆道:校车的噪音让他感到不安,并开始尝试着从墙上跳出去。Greg患有严重的自闭症。他的双亲带他去美国缅因州韦斯特布鲁克市的春港医院看病,他在那里被确诊为自闭症患者。春港医院专门医治患有急性行为障碍的儿童。儿科精神病医生Matthew Siegel确认Greg还患有焦虑症,这引发了他的攻击性行为。那些不与严重自闭症患者打交道的临床医生可能不知道如何评判一位不具有语言能力的成年患者的精神状态,但Siegel知道该怎么做。目前,Siegel的专业知识有了更广阔的应用平台。他于10月获得了来自西蒙斯基金会和Nancy Lurie Markss家族基金会总计120万美元的资金,由他带头成立一家专门研究严重自闭症的联盟。6位联盟成员都具有深厚的临床经验,其中既有精神病医生也有行为专家,他们每年可以确证大约1000名自闭症儿童。Siegel说:通过协力合作,我们可以更长时间地维持研究设施的运转,这可以加快自闭症患者的确证速度。有一些患有自闭症的儿童,他们有语言能力,可以保持安静,还能够主动配合检查,Siegel认为,目前的研究过于偏重这一类患者了。波士顿大学医学院的发展科学家兼心理学家Helen Tager-Flusberg说:那些行为能力很低的患病儿童更加需要照顾,而我们对他们却一无所知。Siegel说:如果我们真的想揭开精神失常的奥秘,就必须同时对这两类患者进行研究。无论从哪个角度着手研究,患有自闭症的儿童都具有一些共同特点:难以与他人相处;兴趣爱好狭窄;具有重复行为倾向,比如拍手或者轻声哼唱。严重自闭症儿童与一般症状的区别在于他们缺乏语言能力,智力水平也较低,这些儿童最多只能说几句话。据Siegel所说,是否在5岁之前具备语言能力是确定一个儿童今后行为能力的最重要标准,因此,语言能力是自闭症研究中非常重要的因素,但是,他们对具备语言能力和不具备语言能力的儿童的区别几乎一无所知。这是联盟当前所面临的最大挑战。另一个客观现实是:严重自闭症患者常常也饱受精神问题的困扰。奥罗拉市科罗拉多州儿童医院神经精神病特别护理科负责人Robin Gabriels认为,正是这种并存病比如Greg的焦虑症导致患病儿童做出极端行为。研究显示,三分之一或更多的高功能自闭症儿童患有焦虑症、强迫性精神障碍、注意力缺乏、重性抑郁症,Siegel认为这些问题在严重自闭症患儿中更普遍。精神病医生通常用病人对提问的回答作为诊断依据。因为严重自闭症儿童不能自如回答问题,我们不得不依赖仔细观察。 Siegel说道。该项目大容量和以医院为基础的特点给了研究人员一个前所未有的极佳机会来观察诸如自我损伤一类的行为。一些儿童打自己的头部,并弄破血管,或者咬伤自己并罹患感染病。Gabriels说,自我伤害可能源于渴望被关注或需要感官刺激。Siegel补充,缺乏语言能力可能也是一个因素,但还须进一步研究来证实。最终,联盟计划探究自闭症患者中的遗传差异。迄今为止,最大的关于自闭症的遗传数据库有来自2700多个家庭的样本。但是,它故意排除了不具备语言能力且智力年龄低于18个月的儿童。我们现在渴望更好地了解这些患有严重自闭症的人群,从遗传和临床两个角度入手。 西蒙基金会的资深科学家Alan Packer说。从遗传学角度来说,科学家能够归纳出自闭症儿童的一些共有特征。我们需要找出基因突变和临床表现之间的关系。Siegel说,和那些会说话的儿童相比,不会说话的自闭症儿童是否拥有截然不同的基因?最终,他认为这种方法更有助于针对性治疗。华盛顿市西雅图儿童医院自闭症中心主管Bryan King说,新的研究建议姗姗来迟。这些自闭症患者的病因很复杂,自闭症对病人的危害也非常大。与此同时,Greg的妈妈Irene报告,Greg的表现越来越好。Irene说:现在,他喜欢去超市购物 《中国科学报》 (2013-10-15 第3版 国际)

基于这些发现,作者说这项研究表明较长的潜伏期延迟与较差的语言能力有关。此外,研究结果表明,测量听觉皮层的大脑活动可以作为这些患者对声音如何反应的重要客观标志。

核心提示: 研究人员一项针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现,父母精卵细胞自然突变,会增加下一代患自闭症的风险,而且父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。 研究人员一项针对数百个有自闭症患者家庭的大型研究发现,父母精卵细胞自然突变,会增加下一代患自闭症的风险,而且父亲向下一代遗传这些突变的机率较母亲高出四倍。这三项新的研究发现发表在《自然》杂志上。研究结果显示,被称为外显子组的部分蛋白编码基因突变,在自闭症中发挥重要作用。这样的基因突变是在基因编码交叉时发生的,大多对人体无害,但若出现在脑部发展所需的基因组部分,则会引发严重问题。三个研究团队中的一个发现,这些基因突变或许会导致发展成自闭症的风险增加5-20倍。美国国家卫生研究院所属的国家心理健康研究所主任Thomas Insel医生称,“这些研究结果证实,增加患病风险的不是突变基因的规模,而是突变基因的位置。”这三个研究小组分别由哈佛及麻省理工学院博德研究所(Broad Institute)的Mark Daly、耶鲁大学的Matthew State和华盛顿大学的Evan Eichler领导,他们确认了数百个新的可能最终导致发展成自闭症的可疑基因。根据美国疾病控制与预防中心发布的最新数据,美国每88个儿童中估计有一个自闭症患者。科学家还认为,患自闭症的原因80-90%与基因有关,但多数自闭症仍无法从已知的遗传原因中找到病因。

鉴于它们与语言活动的关联,我们认为这些响应时间的测量具有预后和治疗分支,Kuschner说。如果我们可以使用这些MEG标记来理解语言发展过程或个性化哪种治疗方法可能对特定儿童最有效,那将是令人兴奋的。

共有105名患者参加了该研究(16名患有自闭症的言语或非言语,55名自闭症患者,34名神经典型患者作为对照)。研究人员发现,最低限度的口头或非言语参与者对简单的听觉音调的反应延迟,而较长的反应时间与较差的沟通技巧相关,如父母完成的标准化问卷所测量。

为了弥合这种理解上的差距并帮助回答关于非言语或言语最少的自闭症儿童的问题,CHOP科学家利用脑磁图(MEG)技术,使他们能够测量大脑中电活动产生的磁场。此技术以前曾用于研究与自闭症相关的大脑特征。

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费城,2019年9月18日 - 尽管患有自闭症谱系障碍(ASD)的非言语或言语最低的人占自闭症总人口的25%至30%,但几乎没有研究专注于这一群体及其特殊需求。

由于MEG侵入性较小,并且不会让孩子暴露于辐射,因此它的要求比其他成像方法要低。我们觉得我们能够更好地利用这项技术来研究这些儿童,Timothy Roberts说,博士,放射科研究副主席和儿科放射学家Oberkircher家庭捐赠主席,CHOP Lurie家庭基金会MEG成像中心主任,该研究的第一作者。

在社区家长和提供者的支持和投入下,研究团队开发了专门为这组患者设计并与MEG技术一起使用的低语言/认知能力MEG协议(MEG-PLAN)。跨学科研究团队与家人合作实施MEG-PLAN。

为了解决自闭症真实范围知识的这一差距,费城儿童医院(CHOP)的智力和发育障碍研究中心的研究人员使用最先进的脑成像技术来确定这一特定群体的孩子如何有自闭症处理听觉刺激,这可能对自闭症谱系有重要的诊断和预后意义。该研究结果发表在分子自闭症杂志上。

通过使用这个计划,我们能够为家庭提供有助于他们熟悉整个研究访问过程的材料,Emily Kuschner博士说,他是Lurie家庭基金会脑磁图(MEG)中心的持牌临床心理学家和科学家和CHOP的自闭症研究中心。例如,如果一个孩子有感官敏感性,他们可能会被给予磨砂带回家,以便他们可以习惯他们的感受,或者我们可能会为他们提供用于将传感器连接到脸部的粘合剂,以使孩子脱敏经历。

之前的脑成像研究发现,自闭症谱系的儿童与其神经型同伴相比,听觉处理反应延长或延迟。然而,大多数影像学研究都集中在患有自闭症的言语儿童身上。语言有限或无语言的儿童之前被排除在外,因为他们更有可能难以理解成像过程的要求和要求,并且不太可能忍受与磁共振成像(MRI)等成像技术相关的大声噪音或其他感官体验。 )。

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